Génétique et HTAP
La génétique en images

Chaque individu est constitué de plusieurs millions de cellules. Chaque cellule contient à l’intérieur de son noyau 46 chromosomes organisés en 23 paires (Figure 1). Chaque paire de chromosomes est constituée d’un chromosome hérité de sa mère, et d’un chromosome hérité de son père. Les chromosomes sont donc tous en double exemplaire.


Figure 1 : La cellule

Chaque chromosome est constitué de plusieurs gènes (représentés de différentes couleurs sur la Figure 2), et chaque gène possède une fonction bien définie (couleur des yeux, formation des poumons, taille,…) (Figure 2). Tous les hommes possèdent 30 000 gènes différents. Plusieurs gènes sont nécessaires à la création d’un organe.


Figure 2  : Exemple de trois paires de chromosomes différentes

On peut imaginer qu’un gène est une encyclopédie (Figure 3) contenant le mode d’emploi pour fabriquer une protéine (molécule active) qui aura une fonction importante pour la cellule et donc pour l’individu.


Figure 3  : Les gènes

Une anomalie génétique (ou mutation) est une erreur dans ce mode d’emploi (Figure 4). L’information contenue dans l’encyclopédie sera donc erronée, et la protéine créée ne sera pas fonctionnelle. Certaines anomalies génétiques ne créent pas de maladie.


Figure 4  : Les anomalies génétiques

 

Dernière mise à jour: 20 janvier 2014

Définition

Diagnostic de l'HTAP

Génétique et HTAP

HTAP associées

HyperTension Pulmonaire Thrombo - Embolique Chronique (HTP-TEC)
ou HyperTension Post - Embolique ou CTEPH

HTAP de l'enfant

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