Génétique et HTAP
Le conseil génétique

Une consultation de génétique est proposée systématiquement à l’ensemble des patients atteints d’HTAP idiopathique, d’HTAP familiale, ou associée à la prise d’un médicament coupe faim. Elle est également accessible à tous les apparentés des patients ayant une mutation sur un des gènes de prédisposition à l'HTAP (BMPR2, KCNK3, Cavéoline-1, ALK1, Endogline).

Durant les 12 dernières années, plus de 500 patients atteints d'HTAP ainsi que plus de 200 apparentés ont été vus en consultation de génétique.

Le déroulement de la consultation de génétique

  • Lors de la première consultation de génétique, nous expliquons aux personnes le mécanisme de la maladie, la transmission génétique, le risque d’être porteur d’une anomalie génétique sur un des gènes de prédisposition à l'HTAP (BMPR2, KCNK3, Cavéoline-1, ALK1, Endogline) et le risque pour les apparentés d’être atteints de la maladie.
  • Au terme de cette première consultation, le test génétique est proposé en soulignant les inconvénients et les avantages de connaître son statut génétique, et le fait qu’ils peuvent suspendre leur démarche de manière temporaire ou définitive à n’importe quelle étape de la procédure. S’ils souhaitent faire le test, un consentement éclairé est alors signé, et la prise de sang est effectuée.
  • Lorsque l’analyse est terminée (4 à 6 mois pour la première personne testée dans la famille et 1 mois pour les autres), une lettre est envoyée à la personne, l’informant de la disponibilité de son résultat et mentionnant le fait qu’il peut dès à présent prendre rendez-vous pour en avoir connaissance.
  • Lors de la deuxième consultation de génétique, les personnes reçoivent de la conseillère, le résultat ainsi que les informations adaptées.
  • Au terme de cette deuxième consultation, un prélèvement de confirmation est effectué, et la confirmation est remise aux personnes lors d’une troisième consultation.

Dernière mise à jour: 20 janvier 2014

Définition

Diagnostic de l'HTAP

Génétique et HTAP

HTAP associées

HyperTension Pulmonaire Thrombo - Embolique Chronique (HTP-TEC)
ou HyperTension Post - Embolique ou CTEPH

HTAP de l'enfant

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